Als Mutation wird eine neu und spontan aufgetretene genetische Veränderung des Erbgutes eines Individuums bezeichnet. Diese Veränderungen können sich im Phänotyp (Aussehen, Verhalten) bemerkbar machen, oder nur im genetischen Code verankert unbemerkt bleiben.

Mutationen sind die Treiber der Evolution. Zufällig auftretende Mutationen, die den Phänotyp betreffen können unter Umständen zu einem Selektionsvorteil führen.

Ursachen und Auswirkung

  • Rekombination: während Meiose, bei dem so genannten Crossing-Over entstehen neue Kombinationen, die die Variabillität der Nachkommen bilden. (späte Prophase und Metaphase)
  • Mutagene: (zum Beispiel Röntgenstrahlen) äußere Einwirkungen, die Mutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen -> Veränderung des Erbguts
  • Mutationen müssen in Spermien oder Eizellen stattfinden, damit sie an die Nachkommen weitergegeben werden
  • Dann, falls eine Auswirkung auf den Phäntoyp vorhanden ist, hat die Mutation eine selektive Wirkung.

Diese kann:

  1. neutral sein, das heißt ohne Konsequenzen.

  2. positiv sein, also ein Selektionsvorteil darstellen

  3. negativ sein, also schädigen

  4. letal sein ( † )

Genmutationen

  • Punktmutation: Veränderung einer Base/ eines Nukleotids, in den Introns ohne Bedeutung für die Funktion/den Aufbau des codierten Enzyms

  • stumme Mutation: Austausch des dritten Nukleotids eines Tripletts meist ohne Folgen für die codierte Aminosäure

  • Missense-Mutation: Austausch des ersten oder zweiten Nukleotids mit der Folge, dass eine falsche Aminosäure eingebaut wird

  • Nonsense-Mutation: Mutation,die eine Aminosäure in ein Stoppcodon umwandelt, sodass die Polypeptidkette verkürzt ist. Hat meist den Funktionverlust des Proteins zur Folge

  • Deletion (Verlust)  oder auch Insertion (Einfügung):  Frameshift-Mutation

    • Protein verändert seine Wirkungsweise, häufig letal

  • Inversion: Herausschneiden eines Teils der DNA-Doppelhelix und wiedereinsetzen in umgekehrter Orientierung

  • Genetischer Fingerabdruck

  • DNA-Fragmente / Introns

  • individuell

  • Exons (DNA-Bereich, die die Anleitungen für bestimmte Enzyme enthalten; bei allen Menschen fast identisch)

  • Introns (wiederholen sich häufig; werden bei Transkription (mRNA) durch Restriktionsenzyme herausgeschnitten)

Abgrenzung

Gelegentlich werden Veränderungen des Phänotyps eines Individuums fälschlicherweise für Mutationen gehalten, obwohl es sich nicht um solche handelt. Besonders folgende Fälle bergen Verwechslungsgefahren:

  • Modifikation: Veränderung des Phänotyps, die zum Beispiel auf Umwelteinflüsse zurückzuführen ist und nicht erblich ist (Bräunung der Hautfarbe nach Sonneneinstrahlung beim Menschen).
  • Atavismus: Wiederauftreten eines phänotypisch eigentlich nicht mehr auftretenden Merkmals stammesgeschichtlicher Vorfahren. KANN durch Genmutationen wieder hervortreten, Merkmal ist aber in den Genen aller Individuen einer Art gespeichert und nicht durch zufällige Mutation entstanden.