Mutation

Fehlerquellen im genetischen Code
…sind im Genotyp, nicht essentiell im Phänotyp !

  • Modifikation: Veränderung des Phänotyps, die zum Beispiel auf Umwelteinflüsse zurückzuführen ist und nicht erblich ist.
  • Rekombination: während Meiose, bei dem so genannten Crossing-Over entstehen neue Kombinationen, die die Variabillität der Nachkommen bilden. (späte Prophase und Metaphase)
  • Mutagene: (zum Beispiel Röntgenstrahlen) äußere Einwirkungen, die Mutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen -> Veränderung des Erbguts
  • Mutationen müssen in Spermien oder Eizellen stattfinden, damit sie an die Nachkommen weitergegeben werden
  • Dann, falls eine Auswirkung auf den Phäntoyp vorhanden ist, hat die Mutation eine selektive Wirkung.

Diese kann:

  1. neutral sein, das heißt ohne Konsequenzen.

  2. positiv sein, also ein Selektionsvorteil

  3. negativ sein, also schädigen

  4. letal sein ( † )

Genmutationen

  • Punktmutation: Veränderung einer Base/ eines Nukleotids, in den Introns ohne Bedeutung für die Funktion/den Aufbau des codierten Enzyms

  • stumme Mutation: Austausch des dritten Nukleotids eines Tripletts meist ohne Folgen für die codierte Aminosäure

  • Missense-Mutation: Austausch des ersten oder zweiten Nukleotids mit der Folge, dass eine falsche Aminosäure eingebaut wird

  • Nonsense-Mutation: Mutation,die eine Aminosäure in ein Stoppcodon umwandelt, sodass die Polypeptidkette verkürzt ist. Hat meist den Funktionverlust des Proteins zur Folge

  • Deletion (Verlust)  oder auch Insertion (Einfügung):  Frameshift-Mutation

    • Protein verändert seine Wirkungsweise, häufig letal

  • Inversion: Herausschneiden eines Teils der DNA-Doppelhelix und wiedereinsetzen in umgekehrter Orientierung

  • Genetischer Fingerabdruck

  • DNA-Fragmente / Introns

  • individuell

  • Exons (DNA-Bereich, die die Anleitungen für bestimmte Enzyme enthalten; bei allen Menschen fast identisch)

  • Introns (wiederholen sich häufig; werden bei Transkription (mRNA) durch Restriktionsenzyme herausgeschnitten)

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